Kada genetika pomaže prilikom neplodnosti

Članci, Novosti 16. května, 2018

Za niz različitih neuspeha prilikom pokušaja da se zatrudni, razlog mogu biti genetske razlike. Mogu da budu urok pobačaja ili da se dete rodi sa urođenom naslednom bolesti. Obično se iz statistike vidi da je genetska razlika razlog za više od polovine pobačaja u prvom tromesečju.

Kako je to sa genetikom

Nosilac celokupne genetske informacije je DNK. DNK ili dezoksiribonukleinska kiselina je prisutna u svakom ćelijskom jedru gde je poređana u hromozomima. Pravilna struktura i broj hromozoma jajne ćelije, spermatozoida i daljeg embriona su neophodni za uspešnu implementaciju embriona i rođenje zdravog potomka.

Preimplantacijsko testiranje embriona

Današnja moderna medicina može odrediti genetski sastav embriona još pre transfera u matericu žene, i to metodama preimplatacijske genetske dijagnostike (PGD) i preimplatacijskog gentskog skrininga (PGS). Ove metode omogućavaju izbor tzv. “zdravog embriona” bez konkretnog genetskog oboljenja još pre prenosa u matericu žene. “Pomoću metode PGD je moguće odrediti genetske promene kod embriona, ne samo kod parova kod kojih postoji istorija bolesti u porodici, već i kod zdravih roditelja koji su samo prenosioci određenih bolesti. PGS na drugu stranu pomaže kod primera gde se već nekoliko puta embrion nije ugnezdio u materici, kod ponovljenih pobačaja ili kod parova gde je njihova starost bitan faktor” objašnjava direktorka MUDr. Katerina Vesela, Ph.D.

Genetsko testiranje pre oplodnje

Ako par planira porodicu i želi da zna da li postoji mogućnost da se rodi dete sa gentskim oboljenjem, moguće je da se preventivno uradi testiranje uzajamne reproduktivno-genetske kompatibilnosti. Ispitivanje je pogodno kako za zdrave parove, koji žele da imaju decu, tako i prilikom asistirane oplodnje ili spontanog začeća. Ako se prilikom ovog testa pokaže da par nije genetski kompatibilan, to ne znači da zajedno ne mogu da imaju decu. To je više signal da možemo pomoći takvom paru da se eliminiše prenos i nastanak oboljenja kod njihovih potomaka. Zahvaljujući metodi PGD je moguće izabrati pogodan embrion bez određenog genetskog oboljenja.

Kad ste već trudni

Za sve već trudne žene postoji neinvazivno prenatalno testiranje PrenatalSafe koje se izvodi iz krvnog uzorka majke. Ovaj test omogućava da se detektuju hromozomalne promene ka oi retke mikrodelicijski sindromi. PrenatalSafe nudi četiri vrste testova gde par može da izabere koji će na osnovu saveta kliničkog genetičara. Ovaj test nudi veoma tačne rezultate već u ranoj trudnoći, i to od 10. nedelje trudnoće.

“Svetski trend kod najkvalitetnijih centara za asistiranu reprodukciju je izvođenje genetskih analiza, bilo kod embriona, kompatibilnosti para ili neinvazivno prenatalno testiranje. Cilj naše klinike je značajno poboljšanje šanse parova da zatrudne i dobiju zdravo dete tokom najkraćeg mogućeg procesa lečenja. Ovo je budućnost asistirane reprodukcije” završava Katerina Vesela.