PGD – translokacija

Preimplantacijska genetska dijagnostika translokacija (ili drugih strukturnih promena hromozoma) je pogodna kod parova gde je kod jednog ili oboje partnera dokazano da su prenosioci uravnotežene translokacije ili drugog nepravilnog sklopa hromozoma. Trenutno je moguće ispitati većinu translokacija pomoću metode NGS (Next Generation Sequencing) ili uz pomoć metode Karyomapping.

Šta su to translokacije?

Translokacije predstavljaju najčešu abnormalnost strukture hromozoma koje se pojavljuje sa frekvencijom od oko 1:625. Kod osoba koje su prenosioci uravnotežene translokacije se ne pojavljuju bilo kakvi znaci razvojnih mana ili drugih poremećaja ili oboljenja.

Problem nastaje u slučaju reprodukcije, kada mogu da nastanu spermatozoidi ili jajne ćelije koji ne sadrže tačan broj genetskog materijala tj. određeni deo fali ili je višak.

Ako takav spermatozoid ili jajna ćelija učestvuje u oplodnji, nastaće genetski abnormalna jedinka sa brojnim razvojnim manama i teškim deformitetima organa. U najvećem broju slučajeva se plod sam pobaci ili je razvojna mana otkrivena u okviru prenatalne dijagnostike.

Kako da saznam da li imam translokaciju?

Osnovno ispitivanje u našo klinici je uzimanje krvi za analizu kariotipa. To ispitivanje omogućava određivanje broja hromozoma i pokazuje prisutnos mogućih hromozomskih translokacija. Translokacija može biti česti uzrok pobačaja. Parovi kod kojih partnerka ima nekoliko pobačaja bi trebalo da ispitaju svoj karotip.

Šta je PGD?

Preimplantacijska genetička dijagnostika (PGD) je metoda korišćena u sklopu asistirane reprodukcije prilikom koje dolazi do odabira zadravog embriona još pre njegovog transfera u matericu majke.

Najveća prednost takvog postupka je transfer embriona bez konkretne genetske promene – bez translokacije. Tako se minimalizuje rizik pobačaja ili rođenja deteta sa manom,  ali i značajno se skraćuje vreme lečenja.

Tok PGD

U današnje vreme je moguće uraditi ispitivanje embriona za translokacije uz pomoć pravljenja sekvenci nove generacije (NGS), koja može da prepozna i veoma male promene, čak i na nivou delova hromozoma. Pogodnost korišćenja metode NGS je ta da se određivanjem translokacije omogućava istovremeno izvršenje preimplatacijskog skrininga.

Svaki par mora da pre početka programa asistirane reprodukcije sa korišćenjem PGD prođe kroz grupu različitih ispitivanja. Prilikom započinjanja samog IVF ciklusa i korišćenja genetske dijagnostike translokacija, je prvo žena hormonski stimulisana. Potom sledi vađenje jajnih ćelija koja su oplođene spermatozoidima i posle petodnevne kultivacije se iz embriona vadi grupa od oko sedam ćelija. Ta metoda je veoma pogodna za embrion i ne predstavlja nikakav rizik za budući plod.

DNK uzetih ćelija će se koristiti da se ustanovi genetski sastav i da li je embrion prenosilac date translokacije ili nije. U mogućnosti smo da kažemo sa sigurnošću od skoro 100% da je testirani embrion zdrav ili da prenosi balansovanu ili nebalansovanu translokaciju. Takav embrion se ne bi ugnezdio u zid materice ili bi bio pobačen, ili bi čak došlo do rođenja deteta sa urođenom razvojnom manom.

Embrioni koji su ocenjeni kao genetski pogodni se veoma paživo zamrzavaju (vitrifikuju) i čuvaju u tečnom azotu. Kasije se jedan embrion transferuje u narednom menstrualnom ciklusu. Ostali zdravi embrioni mogu da se koriste u ponovljenim transferima ili u budućnosti ako par želi još neko dete.