PGT-SR: strukturní chromozomové vady

Preimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih hromozomskih mana (PGT-SR), ranije zvana preimplatacijske genetska dijagnostika (PGD) je pogodna za parove kod kojih jedan ili oba partnera dokazano prenose balansirane translokacije ili drugu vrstu premeštaja hromozoma. Trenutno je moguće ispitivati većinu translokacija pomoću metode NGS (Next Generation Sequencing).

Šta su to translokacije?

Translokacije predstavljaju strukturnu abnormalnost hromozoma koja se pojavljuje sa frekvencijom od oko 1:625. Kod pojedinaca koji nose balansirane translokacije se ne ispoljavaju nikakvi znaci razvojnih mana kao ni drugih poremećaja ili oboljenja. Problem pak nastaje u slučaju reprodukcije, kada mogu da nastanu jajne ćelije ili spermatozoidi koji ne sadrže tačnu količinu genetskog materijala, tj. određen deo nedostaje ili je višak. Ako takva jajna ćelija ili spermatozoid učestvuje u oplodnji, nastaće genetski abnormalni pojedinac sa mnogobrojnim razvojnim manama i teškim poremećajima organa. Kod velike većine slučajeva će ipak plod sam biti pobačen ili bi razvojna mana biti otkrivena u okviru prenatalne dijagnostike.

Kako se PGT translokacija izvodi?

Trenutno je moguće izvesti istraživanje embriona na translokacije već uz pomoć tehnologije mikročipova, gde se koriste specijalni čipovi sa velikom rezolucijom i koji umeju da prepoznaju veoma male mane, na nivou delova hromozoma. Prednost korišćenja metode NGS je u tome što se određivanjem translokacije istovremeno može izvesti i preimplatacijsko testiranje aneuploidija.