PGS: Preimplantacijski genetički skrining

Preimplantacijski skrining, koji se izvodi u toku lečenja metodom IVF, omogućava da se izabere perspektivni embrion sa normalnim brojem hromozoma koji će se ubaciti u matericu. Takav embrion ima najveću šansu da se ugnezdi i nebude odbačen i da se završi rođenjem zdravog deteta.

Hromozomi

Hromozomi su vlaknaste strukture koje su nosioci genetske informacije. Zdrav čovek ima 22 para hromozoma (jedan u svakom paru je od majke, drugi je od oca) i još 2 polna hromozoma, koji određuju pol jedinke

Zašto su hromozomi toliko bitni?

Mnogo IVF ciklusa može da se završi razočarenjem jer se ugneždenje embriona u materici majke ne ostvari. Upravo nepravilan broj hromozoma embriona koje je bilo preneseno u matericu majke može biti jedan od razloga ne ispunjenog IVF ciklusa. Stanje kada se kod embriona pojavljuju neki hromozomi dodatno ili nedostaju se naziva aneuplodija.

• Većina trudnoća iz aneuploidnih embriona se završava pobačajem u prvom tromesečju.
• Neki oblici aneuploidije kod embriona mogu da dovedu do rođenja deteta koje ima Daunov sindrom (dodatan hromozom 21), Edvardsov sindrom (dodatan hromozom 18) ili Pataunov sindrom (dodatan hromozom 13).
• Sa većim brojem godina žene raste i rizik od aneuploidije. Lekari su odlučni da je to glavni razlog zašto žene tokom treće i početkom četvrte dekade svog života imaju nagli pad plodnosti.

Ispitivanje aneuploidije hromozoma kod embrioa pre njihovog prenosa u telo majke, koje se obavlja u sklopu IVF, omogućava biranje za transfer samo onih embriona kod kojih nije identifikovana genetska abnormalnost. Cilj ovog ispitivanja je povećati šansu da se rodi zadravo dete i uspešnost IVF ciklusa.

Svrha PGS

Svrha skrininga hromozoma je dostići rođenje zdravog deteta za što kraći vremenski period i sa najbezbednijim mogućim postupkom lečenja.

• Snižiti broja spontanih pobačaja.
• Snižiti rizik komplikacija u trudnoći.
• Skratiti period lečenja i redukovati finansijsko opterećenje spojeno sa rođenjem zdravog deteta tokom manjeg broja ponovljenih ciklusa.
• Snižiti broj višebrojnih trudnoća zahvaljujući transferu ispitanih embriona koji imaju šansu da dođu do rođenja zadravog deteta.
• Obezbediti pacijentu veoma važnu dijagnostičku informaciju na osnovu koje može da se odluči za dalji IVF ciklus ili da potraži donatorske jajne ćelije.

Blagodeti PGS za rezultat IVF

Prilikom uobičajenog IVF ciklusa bez uključivanja preimplatacijskog ispitivanja se embrioni za transfer biraju na osnovu morfoloških kriteriuma ili još na osnovu dinamike razvoja. Nažalost ti kriterijumi nisu dovoljni da bismo sa sigurnošću isključili i embrion sa genetskom abnormalnosti.

Zahvaljujući preimplatacijskom skriningu gde možemo prekontrolisati genetski sastav embriona i izabrati dalje pogodan embrion za transfer, verovatnoća da se zatrudni se značajno povećava i istovremeno se snižuje rizik pobačaja.

Za koga je PGS

Preimlantacijski skrining je veoma pogodan za parove koji ispunjavaju naredne uslove:

• veća starost žene
• ponavljajući pobačejevi
• ponavljajući neuspešni transferi embriona u prethodnim IVF ciklusima
• pobačaj ili rođenje ploda sa razvojnom manom (hromozomska abnormalnost)
• loši parametri spermiograma partnera (pristunost patogenih formi spermatozoida)
• hromozomske abnormalnosti koje su otkrivene kod para
• korišćenje spermatozoida posle procesa TESE, MESA
• situacije posle lečenja onkoloških obolenja uz pomoć hemoterapije ili zračenja, kao i dalji oblici lečenja.

Preimplantacijski skrining znatno povećava uspešnost IVF ciklusa, zato pored parova sa genetskim rizikom mogu da koriste i drugi parovi.

Tok ispitivanja

Za samo ispitivanje nam je na početku potrebno da dobijemo genetski materijal iz embriona uz pomoć tzv. biopsije. Biopsija je stručni naziv za uzimanje jedne ćelije ili grupe ćelija. Najčešće se biopsijom uzima ćelija iz embriona 3. dana ili grupa ćelija 5. ili 6. dana starosti embriona. Taj postupak omogućava analizu kompletnog genoma budućeg ploda (majčin i očev deo). Trenutno je trend ispitivanja starijeg stadijuma razvoja embriona i time omogućava detaljniju informaciju o ispitivanom embrionu.

Može li biopsija nekako da ošteti embrion?

U centru REPROMEDA biopsiju izvode samo školovani i iskusni embriolozi i zato biopsija nema nikakav negativan uticaj na sposobnost embriona da se ugnezdi u zid materice. Pošto se uzimaju uvek ćelije koje još nisu određene u daljem razvoju, ne dolazi do ikakvog oštećenja ploda. Biopsija nema uticaj ni na genetsku informaciju ploda.

Kakav ćelijski materijal se koristi prilikom ispitivanja?

Za analizu se najčešće koristi:

• Ćelije embriona – blastomera
• Grupa ćelija blastociste (5. ili 6. dan) – tzv. trofektoderma
• Polova telašca jajnih ćelija – polociti

Trenutni trend je ispitivanje materijala blastociste – tzv. trofektoderma.

Kakve metode se koriste za preimplatacijski skrining?

REPROMEDA se trudi da ponudi najmodernije metode. I iz tog razloga nudimo, pored tehnologije mikročipova array-CGH (a-CGH), takođe i metodu NGS (next generation sequencing). Obe ove metode omogućavaju ispitivanje celog spektra hromozoma, 23 para. NGS, za razliku od metode aCGH, ima još veću preciznost i može da otkrije mozaične embrione.

Kada uraditi embriotransfer?

U slučaju biopsije embriona se trećeg dana starosti embriona dalje kultivišu do 5. dana. Dalje se, ako analiza pokaže da su u pitanju pogodni embrioni bez mane koja je praćena, transferuju.

Ako se biraju ćelije iz embriona petog dana, onda su embrioni posle biopsije vitrifikovani (zamrznuti) i istovremeno se vrši preimplatacijsko ispitivanje. Pogodni embrioni se tada prenose u daljem ciklusu. Zamrzavanje embriona je bitno jer posle 5. i 6. dana nije sluzokoža materice sposobna da obezbedi dobro okruženje da se embrion ugnezdi. Rezultati su bolji kada se u  pravom trenutku razmrznuti embrioni transferuju u matericu.