PGT-A: aneuploidija

Preimplantacijsko genetsko testiranje aneuploidija (PGT-A), ranije zvan preimplatacijski genetski skrining (PGS) se izvodi u toku lečenja metodom IVF i omogućava da se za unošenje u matericu izabere perspektivan embrion koji ima normalni broj hromozoma. Takav embrion tada ima najveću šansu da se ugnezdi, ne bude pobačen i na kraju rodi kao zdravo dete.

Zašto su hromozomi toliko bitni?

Mnogo IVF ciklusa može da se završi razočaranjem jer embrion nije uspelo da se ugnezdi u materici majke. Baš nepravilan broj hromozoma embriona koje je prenešeno u matericu majke može da bude jedan od razloga za neuspeh IVF ciklusa. Stanje kada se u embrionima pojavljuju neki hromozomi kao višak ili manjak zovemo aneuploidija.

• Većina trudnoći iz aneuploidnih embriona se završi spontanim pobačajem u prvom tromesečju.
• Neki tipovi aneuploidija kod embriona mogu da dovedu do rođenja deteta koje ima naprimer Daunov sindrom (višak je 21. hromozom), Edvardov sindrom (18. hromozom je višak) ili Patauov sindrom (višak je 13. hromozom)
• Sa povećanjem starosti žene raste i rizik aneuploidija. Lekari su uvereni da je to glavni razlog zašto se kod žena u trećoj i na početku četvrte dekade njihovog života dolazi ka naglom padu plodnosti.

Ispitivanje aneuploidija hromozoma kod embriona pre njegovog prenosa u telo majke, koje je deo IVF, omogućava biranje za trnsfer onih embriona bez identifikovane genetske abnormalnosti. Smisa tog ispitivanja je povećanje šanse za rođenje zdravog deteta i uspešnost IVF ciklusa.

Koji je cilj testiranja hromozoma?

Cilj testiranja hromozoma je dosegnuti rođenju zdravog deteta u što kraćem vremenskom periodu i što bezbednijim postupkom lečenja.

• Snižiti broj spontanih pobačaja.
• Snižiti rizik komplikacija u trudnoći.
• Skratiti vreme lečenja i redukovati finansijske troškove spojene sa rođenjem zdravog deteta uzpomoć sniženja broja ponovljenih ciklusa.
• Snižiti broj višebrojnih trudnoća zahvaljujući transferu većeg broja embriona, koji imaju šansu da završe rođenjem zdravog deteta.
• Omogućiti pacijentu važnu dijagnostičku informaciju na osnovu koje se može odlučiti za dalji IVF ciklus ili zatražiti doniranje jajnih ćelija.

Koja je pogodnost PGT-A za rezultat IVF?

Prilikom običnog IVF ciklusa bez preimplatacijskog ispitivanja embriona, za transfer se biraju na osnovu morfoločkih kriterijuma ili dinamike razvoja. Nažalost ovi kriterijumi nisu dovoljni da bismo mogli sa sigurnošću da isključimo embrion sa genetskom abnormalnošću.

Zahvaljujući preimplatacijskom testiranju gde možemo proveriti genetski sastav embriona i nakon toga izabrati pogodan embrion za transfer, verovatnoća trudnoće se značajno povećava i istovremeno se snižuje rizik pobačaja. Parovi sa lošijom prognozom uspeha IVF ciklusa tako mogu korišćenjem PGT-A svoje prognoze veoma da povećaju i dosegnu dobre rezultate kao i parovi iz grupe sa dobrom prognozom, što predstavlja uspešnost preko 40% trudnoća po transferu i prilikom transfera jednog embriona.

Za koga je preimplatacijsko testiranje pogodno?

Preimplatacijsko testiranje je veoma pogodno za parove koji ispunjavaju ove indikacije:

• veća starost žene
• ponavljajući pobačaji
• ponavljajući neuspešni transferi embriona u prethodnim IVF ciklusima
• pobačaj ili rođenje ploda sa razvojnom manom (hromozomskom abnormalnošću)
• loši parametri spermiograma partnera (prisutnost patoloških formi spermatozoida)
• hromozomske abnormalnosti otkrivene kod para
• korišćenje spermatozoida posle TESE, MESA
• stanja posle lečenja onkoloških oboljenja pomoću hemoterapije ili zračenja itd…

Preimplatacijsko testiranje aneuploidija značajno povećava uspešnost IVF ciklusa, zato je osim parova sa genetskim rizikom mogu koristiti i svi ostali parovi.